温哥华港湾（BCbay.com）烟雨综合报道：加拿大一位出生只有两个月的小宝宝，因为患上一种极其罕见的精神性肌肉疾病而危在旦夕，她唯有使用全世界最昂贵的一种药，才能有机会活下去，而这种药的价格是280万加元！

       可怜的小宝宝名叫Eva Batista，出生在多伦多北约克，眼睛大大、皮肤粉嫩，妥妥一个萌萌的小公主。但遗憾的是，从出生那一刻，她就注定要和罕见病抗争，因为身患脊髓性肌肉萎缩症，她呼吸困难，肌肉无力，要吃奶就没力气呼吸，想呼吸就没力气吃奶，总之这两件维系生命的“大事儿”，她无法同时进行。

       无奈，为了让她小小的生命能够延续，父母和家长只能忍痛对她进行插管喂养，小小的身体被插进各种管子，想想就心痛啊。

       脊髓性肌肉萎缩症，维基百科上是这样解释的：这是一种遗传性神经疾病， 它会造成运动神经元退化、肌肉萎缩，肌肉无力，最终死亡。这种病在婴儿中的发病率约为万分之一，也就是每1万人中有1例，是婴儿头号死亡原因，如果不及早治疗，孩子通常活不过两岁。

       小Eva一出生就患有这种重病，他全身无力，被抱起的时候双臂都是下垂的，而不会想普通婴儿那样，不能的拥抱抱她的人。

       母亲Jessica在接受CTV采访时含泪说：“我很害怕，不知道这样等下去，最后结果会……我们想尽了办法买到这种药。”Jessica口中所说的“这种药”名叫Zolgensma，绝对能算得上小Eva的“最后一根救命稻草”，只是这根“稻草”身在美国，而且奇贵，是有史以来FDA批准的最昂贵的药物，定价212.5万美金一针！但，只需注射一针即见效 。

       目前，全球各地的病患家庭都在竭尽全力筹款购买这种药，而这种神药也只有在孩子2岁之前使用才会最为有效。

       Jessica说，一家人已经在GoFundMe网站上为宝宝筹款，迄今已经筹到$400,541元，“我们得到社区很大的支持，这就像是黑暗中的亮光。”但是这点钱距离买药的费用依旧是杯水车薪。

       父亲Batista透露，女儿现在已经开始了第一轮Spinraza的药物治疗，这种药也是今年夏天刚刚获批在安省使用，但是它只能减缓病程的发展，延续生命，并不能起到什么治疗作用，而Eva的病情确实很不乐观，体重一度下降得非常厉害，无法同时进食和呼吸，同时进食和呼吸，只能靠插鼻管和胃管维持生命，随时都面临各种危险。

       当务之急，仍是要尽快用上天价药Zolgensma。

       有史以来最贵的药

       放眼全世界，Zolgensma的价格也是独占鳌头，但截至目前它的确是治疗脊髓性肌肉萎缩症最有效的药物。据悉，这种病由单基因运动神经元存活基因 SMN1 缺陷引起，根据疾病的发生时间和严重程度，病程 可分为 1 型、2 型、3 型和 4 型，大约 60% 的 SMA 患者是 1 型，也是最严重的一种类型，小Eva也是。

     患这种病的孩子由于编码运动神经元生存蛋白（SMN）的基因突变，因而出现进行性肌肉无力、瘫痪等症状，几乎所有孩子都会在2岁之前死亡。

　　在美国乃至包含加拿大在内的北美地区，大约每50个人就有一个带有这种基因，注意只是携带这种基因，并不一定就是发病，发病大约是每11000个婴儿会有一个受到影响，总体来说，每年大约有400个这种病儿出生。

       毫无疑问，每一个患有这种疾病的孩子，对于家庭来说都无异于一场巨大的灾难。

       天价药疗效确切

       虽然 SMA 病因明确，但一直以来现有的任何医学手段对此都无计可施，无药可医。但也正因致病基因明确，近些年来基因治疗技术的发展，为该类疾病带来了希望。

       Zolgensma就为这些病患带来了巨大的希望—— 除了贵，没毛病。

　　要知道，Zolgensma在临床阶段实验效果就相当喜人。

      入组的 15 名 1 型 SMA 婴儿患者中，在年龄达到 20 个月时，患者生存且自主呼吸比例达到 100%，而不接受治疗时这一比例仅为 8%。效果最好的一个孩子，也是接受治疗最早的一个孩子，在出生27天就接受了注射，现在已经四岁了，非常健康强壮，完全没有这种罕见病的迹象。

       在这些临床试验中，罹患最严重类型SMA的婴儿，出生六个月内注射Zolgensma，出现的肌肉问题会很有限，而且越早治疗效果越好，出生六个月后再接受治疗，效果就会比较差，婴儿会停止失去对肌肉控制，再晚接受治疗，损害几乎无法扭转。

       小Eva现在已经两个多月了，真是为她揪心，时间不等人啊。

       有多少家庭能买得起

       212万美元或280万加元，和一个孩子的生命相比，当然是生命更重要，但能拿出这笔天价款项买药钱（或是买命钱？）却是很多父母死也做不到的事情。

       因此，在新药消息刚刚放出时，舆论关注最多的也是这种"神药"贵得离谱的价格。

       但这种药的研发公司诺华解释，新药虽然贵，但不少病童的父母却认为这是天赐之礼。此外，公司和保险公司有约定，可以让保险公司分五年支付药费，每年付42万5000元，如果治疗无效，还会退回部分费用。当然，这些承诺是在美国，小Eva却是加拿大公民，享受不到。

       现在，最让Eva父母心痛的就是，本来是一个可怕的先天性遗传疾病，原本无药可医，但现在科技的发展已经让这样的窘境彻底结束，甚至能够被完全治愈，可天价治疗费用就如天堑一般摆在眼前——前沿的医学技术突破，实在难以惠泽更多患者，作为普通工薪家庭，他们无论如何也拿不出这笔钱，那么女儿的生命该何去何从？